พันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทนั้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการใช้ความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไป การดัดแปลงในลำดับทางพันธุกรรมทั่วไปและแต่ละอันมีผลต่อนิวคลีโอไทด์เดียวการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อนิวคลีโอไทด์สองสามแสนครั้งภาพรวมของจีโนมทำให้เกิดความลึกลับส่วนใหญ่ของจีโนมเนื่องจากอาจเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทตรวจสอบจีโนมทั้งหมดโดยใช้วิธี

ที่เรียกว่าการหาลำดับจีโนมทั้งหมด เหตุผลหลักที่ WGS ยังไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลายมากขึ้นก็คือมันมีราคาแพงมาก สำหรับการศึกษานี้ความร่วมมือระหว่างประเทศได้ระดมทุนจากสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติและระดมทุนจาก SciLife Labs ของสวีเดนเพื่อดำเนินการหาลำดับจีโนมทั้งลึกใน 1,165 คนที่เป็นโรคจิตเภทและ 1,000 การควบคุม เป็นผลให้มีการค้นพบใหม่ ก่อนหน้านี้การกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบใน DNA พบว่านักวิทยาศาสตร์ไม่เคยเห็นมาก่อนในโรคจิตเภทโดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษานี้เน้นบทบาทที่โครงสร้างจีโนมแบบสามมิติที่รู้จักกันในชื่อโดเมนที่เกี่ยวข้องกับทอพอโลยี